La NEUROFIBROMATOSIS se caracteriza por hiperplasia y neoplasia de los tejidos. Sus características principales son manchas color café con leche y los fibroblastomas múltiples. Las máculas se presentan al comenzar la niñez y después de los 10 a 15 los neurofibromas se tornan evidentes incluyendo los nódulos subcutáneos, estos pueden comprimir las raíces nerviosas e incluso la médula espinal y pueden sufrir degeneración sarcomatosa. El trastorno puede presentarse en forma segmentaria limitada al brazo u otra parte de la región superior del cuerpo. El paciente puede presentar dificultades del aprendizaje, retardo mental, problemas de conducta y convulsiones. Es necesario complementar el diagnostico con una prueba genética. Profr.: Dr. Manuel Leon Rodriguez Vudoyra Alumna: Andrea Elizabeth Valdez Trujillo Grupo: 1 Bibliografía: Kelley W. (1993) Medicina Interna. Volumen 1. Pag.2426 Recuperado el 21 de enero de 2015 de: https://books.google.com.mx/books?id=ouIAE-zahQ4C&dq=NEUROFIBROMATOSIS&hl=es&source=gbs_navlinks_s
Neurofibromatosis fue descrita por primera vez por primera vez por Tilesius en 1793. La neurofibromatosis esta incluida dentro de las llamadas facomatosis que se caracterizan por la presencia de pigmentaciones cutáneas en forma de manchas café con leche y múltiples tumores del tejido ectodermo. Los principales organos que se ven afectados con la neurofibromatosis son la piel, ojo, sistema esquelético, sistema nervioso y sistema endocrino. se han establecido dos tipos de neurofibromatosis periferica y central. Se debe a una alteración del gen NF-1 del cromosoma 17, este gen codifica una proteína llamada neurofibromina , la cual esta ubicada en la cara citoplasmática de la membrana celular actuando en la transducción de señales; la función de esta proteína es es activar GTPasa un daño ocurrido en este lugar produce una alteración en esta enzima activando la vía RAS-MAPcinasa favoreciendo a la mitogénesis. Alumno: Maximiliano Cruz Palacios Dr.Manuel Leon Rodriguez Vudoyra Bibliografia.Giron Matute,W,I(2007) Patogenia y clinica de neurofibromatosis tipo I, Revision bibliografica, sociedad universitaria de Neurociencias.
Entre los motivos de consulta más frecuentes se destacan las manchas “café con leche” en piel, las cuales pueden estar presentes en uno o varios miembros de una misma familia; son color pardo claro uniforme en las personas caucásicas y pardo más oscuro en personas de color, tienen bordes bien delimitados y casi siempre 5 o más manchas mayores de 1.5 cm suelen indicar NF tipo 1. Entre otros motivos de consulta menos frecuentes se encuentran el exoftalmos de un ojo, la asimetría de alguna estructura corporal o las alteraciones del desarrollo psicomotor.
El interrogatorio debe enfocarse en definir el comienzo de los síntomas, la evolución a través del tiempo, los tratamientos anteriores y actuales y la aparición de otros síntomas asociados, hasta el estado actual. Igualmente, es necesario hacer especial énfasis en estructurar un árbol genealógico completo, especificando si el caso es esporádico o sigue un patrón de herencia.
En la exploración física, podemos dividir las manifestaciones en dos grandes grupos: cutáneas y no cutáneas, por supuesto, conservando el orden mental durante la exploración física. Comenzamos con una inspección cutánea minuciosa buscando lesiones cutáneas (en la historia clínica se consigna la descripción de las lesiones según tamaño, localización, color, sensación de abultamiento a la palpación o presencia de ulceraciones, prurito o dolor asociado y compromiso de la funcionalidad de la extremidad). Los neurofibromas plexiformes se diferencian de los cutáneos en que los primeros son congénitos, hiperpigmentados; el rápido crecimiento tumoral de estos se extiende a lo largo del nervio periférico y afecta la funcionalidad y causa dolor persistente sobre el área. La detección temprana de la pérdida de fuerza en una lesión típica y la afectación de diferentes órganos por deformación o compresión, como en el caso de neurofibromas gigantes de cuello que pueden llegar a comprimir estructuras vasculares, tráquea y esófago, podrían representar la diferencia entre la discapacidad y una recuperación óptima
Prof: Dr. Manuel León Rodríguez Vudoyra Alumno: José Fernando Calvo Jiménez Grupo: 1 Bibliografía: Dora Lucía Vallejo, J. E. (2012). Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis tipo 1. Rev Asoc Colomb Dermatol, 10. Pág.31-32 (http://revistasocolderma.org/files/neurofibromatosis%20de%20tipo%201.pdf)
La neurofibromatosis es una condición autosómica dominante la cual ha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y alteraciones funcionales.
Se trata de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, que afecta a unos 3 millones de individuos en todo el mundo. El gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11 en 1987 y aislado en 1990, es un gen supresor de tumores, el que se haya alterado.
Los pacientes con neurofibromatosis tienen característicamente neurofibromas múltiples, cutáneos o plexiformes (tumores benignos formados por células de Schwann y fibroblastos), manchas café con leche (crecimiento anómalo de melanocitos) y nódulos de Lisch (hamartomas de iris), así como una elevada incidencia de neurofibrosarcomas malignos (derivados de neurofibromas benignos), feocromocitomas (derivados de médula suprarrenal) y gliomas ópticos (derivados de células gliales), además de anomalías óseas, retraso mental y dificultades para el aprendizaje.
NF1 es un gen supresor de tumores. La detección de mutaciones en el gen NF1 en tumores distintos a los de la Neurofibromatosis muestra similitud con el gen RB1 y mutaciones en otras neoplasias(1).
Dr. Manuel Rodrigez Estudiante: Giovanni Tobón Helú Referencia: 1.- EVANS M., Gregorio; POULSEN R., Ronald y MARDONES S., Cristián. ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN Y EMBARAZO. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2002, vol.67, n.2, pp. 153-156. ISSN 0717-7526. http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262002000200014.
Por las características de la imagen, la enfermedad que padece el paciente es una neurofibromatosis tipo 1. La neurofibromatosis 1 es un trastorno autosómico dominante, el cual es un trastorno genético frecuente, afectando a 1 entre 3000 personas. Esta enfermedad se caracteriza por neurofibromas, gliomas del nervio óptico, nódulos pigmentados del iris y maculas hiperpigmentadas cutáneas. Las personas con NF1 son mas propensas a que los neurofibromas sufran una transformación maligna. En esta enfermedad hay ausencia de una proteína llamada neurofibromina codificada por el gen NF1 localizado en 17q11.2, la cual es una inhibidora de RAS. La evolución de esta enfermedad puede ir desde asintomatica a una evolución progresiva causando deformidades o la compresión de estructuras vitales como lo es la medula espinal. BIBLIOGRAFIA KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional Ed. Elsevier, 8ª ed; 2010 Profesor: Dr. Manuel Rodriguez Vudoyra Alumno Jesús Alberto Barradas Vera Grupo 1
La hiperpigmentación o hipermelanosis puede ser localizada cuando se debe a un aumento local de la producción de pigmento como es el caso de las manchas de color “café con leche”, íntimamente relacionadas con la neurofibromatosis (como se muestra en la imagen. Las máculas café con leche en la neurofibromatosis tienen las siguientes características: • Tienen un tamaño que oscila entre .5 y 10 cm • Son uniformes • De color castaño • Márgenes irregulares • Localización preferente: tronco y extremidades. • Presencia de 6 o más lesiones. (1) En el recién nacido, las lesiones pigmentadas de color pardo ligero (<1-2cm al nacer) son manchas café con leche. Las lesiones aisladas carecen de relevancia, pero las lesiones múltiples con bordes lisos pueden indicar una neurofibromatosis. (2)
Referencias Bibliográficas: (1)Pietrobelli DJ, Dunhart JE. Alteraciones del color de la piel. En: Argente HA, Alvarez ME. Semiología Médica. Buenos Aires: Edit. Médica Panamericana; 2005. P.943-944 (2) Peter G, Szilagyi. Evaluación pediátrica desde la lactancia hasta la adolescencia. En: Bates, Bickley LS. Guía de exploración física e historia clínica. 10 ed. Barcelona: Lippincott; 2009. p. 613
Alumna: Areli Avalos Galicia Maestro: Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
Los síntomas se relacionan con la localización de los hamartomas o neoplasias; en algunos pacientes hay alteraciones del desarrollo y trastornos convulsivos que pueden producir discapacidad. Hay 2 tipos:
Neurofibromatosis tipo 1: se caracteriza por la presencia de neurofibromas (plexiforme y solitario), gliomas del nervio óptico, nódulos pigmentados en el iris (nódulos de Lisch) y máculas cutáneas hiperpigmentadas (manchas café con leche)
El curso de la enfermedad es muy variable y no depende de la mutación, ya que algunos individuos portan la mutación pero no tienen síntomas, mientras que otros presentan una enfermedad progresiva con deformidad espinal, lesiones desfigurantes y compresión de estructuras vitales como la médula espina
Neurofibromatosis tipo2: También aparecen gliomas, los más típicos son los ependimomas de la médula espinal. Los pacientes con NF2 también pueden tener lesiones no neoplásicas del sistema nervioso, por la presencia de células de Schwann o células gliales en lugares inapropiados. Alumno: Sergio Tinoco Villaseñor Maestro: Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra Referencias: Patología de Robbins 8ª Edición Kumar Abass Fausto Michell pag (915)
La neurofibromatosis es un trastorno causado por tumores neurogénicos originados en las células de Schwann y otros elementos del sistema nervioso periférico. Hay dos tipos, la Neurofibromatosis tipo 1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, y la neurofibromatosis tipo 2, antes llamada neurofibromatosis acústica. Son consecuencia de un defecto genético de la proteína neurofibromina, que es una proteína activadora de GTPasa que modula el envío de señales por la vía del protooncogén de sarcoma murino. El gen de la NF-1 se encuentra en el cromosoma 17. La NF-1 es poco frecuente. Alrededor del 50% de los pacientes presenta una historia familiar de transmisión autosómica dominante, mientras que en el 50% restante la enfermedad aparentemente es consecuencia de una mutación nueva. Se observa el desarrollo de neurofibromas cutáneos y subcutáneos. Estas lesiones son tumores blandos y pediculados que protruyen desde la superficie cutánea. Los neurofibromas subcutáneos crecen inmediatamente debajo de la piel y son lesiones redondeadas, de consistencia firme y a veces dolorosas. A demás, hay presencia de áreas pigmentadas planas y extensas, por lo general mayor o igual a 15 mm de diámetro, de la piel; estas lesiones se conocen con el nombre de manchas de café con leche. Son de color marrón con bordes bien delimitados. La pigmentación cutánea anormal se torna más evidente con el transcurso del tiempo a medida que los melanosomas de las células epidérmicas acumulan melanina. Además, las personas con NF-1 presentan lesiones en el sistema esquelético, como escoliosis y defectos óseos erosivos. También se acompaña de hamartomas del iris llamados nódulos Se encuentra elevado el riesgo de padecer otros tumores del sistema nervioso.
Bibliografía: Porth C. Fisiopatología Salud-enfermedad: un enfoque conceptual. 7a ed. Buenos Aires: Medica Panamericana; 2009. Longo D., Kasper D., Jameson L., Fauci A., Hauser S., Loscalzo J. Harrison Principios de Medicina Interna [libro electrónico]. México: Mc Graw Hill; 2012. [Consultado el 26 de enero de 2015] Disponible en: http://harrisonmedicina.com
Alumna: Ishel Machuca Rosete Dr.: Manuel Rodríguez Vudoyra Grupo 1
los neurofibromas (tumores benignos de células de schwann) son pápulas o nódulos blandos que muestran el signo del "ojal", es decir, se invaginan en la piel con la presión de modo similar a las hernias. Se observan lesiones solitarias en sujetos normales, pero los neurofibromas múltiples por lo general en combinación con seis o mas manchas "cafe con leche". La NF1 es un trastorno dominante autosómico cuya incidencia es de un caso en 2600 a 3000 personas. en promedio la mitad de los casos es de índole familiar y el resto incluyen nuevas mutaciones que surgen en pacientes cuyos progenitores no estaban afectados. Las mutaciones del gen NF1 causan tumores del sistema nervioso muy diversos, como neurofibromas, neurofibromas plexiformes, gangliomas del nervio óptico, astrocitomas y meningeomas. Además de los neurofibromas, que se manifiestan en la forma de tumores cutáneos múltiples, blandos y consistencia de caucho, otras manifestaciones cutáneas de NF1 comprenden las manchas de cafe con leche y pecas axilares. La NF1 también se acompaña de hamartomas del iris llamados nódulos de Lisch, feocromocitomas, seudoartrosis de la tibia, escoliosis, epilepsia y retraso mental.
fuente: Longo D, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Jameson J, Loscalzo J. HARRISON Principios de Medicina Interna. D.F., México: McGgraw Hill; 2012.
profesor: Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra alumno: Héctor A. Perea Gutiérrez
Neurofibromatosis La neurofibromatosis es un trastorno en el que aparecen múltiples neurofibromas de manchas hipercrómicas color “café con leche”. Estas tumoraciones son benignas y son de los nervios periféricos. Este padecimiento es de origen genético y puede presentarse de dos formas; en un cuadro incompleto, manifestando únicamente las manchas color “café con leche” o junto con las neoformaciones de la piel. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. Existen tres tipos: − Tipo 1 (NF1): provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. (infancia, en algunos casos sintomatología al nacer) − Tipo 2 (NF2): causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. (adolescencia) − Tipo 3: La schwanomatosis provoca un dolor intenso. (tipo más raro) Bibliografía: Jinich H, Lifshitz A, Garcia J, Ramiro M. Síntomas y signos cardinales de las enfermedades. México: Manual Moderno; 2013. Swartz M. Tratado de semiología. España: Elseiver Saunder; 2010. Neurofibromatosis. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/neurofibromatosis.html Consultado enero 24, 2015
Montserrat González Ruiz Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra Alumno: Francisco Candia Archundia
La neurofibromatosis (Enfermedad de Von Recklinghausen) es una de las enfermedades genéticas más comunes y hay varias formas distintas de la enfermedad pero la neurofibromatosis tipo 1 es la más común. Es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17.
Las manifestaciones clínicas más comunes de la NF1 son: las manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos que aparecen en la piel. Los nódulos de Lisch son pequeños nódulos en el iris del ojo (no son visibles a simple vista).
Las manchas café con leche son causados por un aumento de la cantidad de pigmento dérmico (melanina). Aparecen en la infancia y en la adolescencia/adultez usualmente hay más de 6 manchas con café con leche que se ven facilmente y varian en tamaño. No predisponen a cáncer de piel. Neurofibromas Dérmicos: son nódulos pequeños en la piel que empiezan a aparecer alrededor de la pubertad e incrementan con los años. Son indoloros pero pueden picar, la cantidad varía con el paciente.
Otras manifestaciones son los nódulos de Lisch, corta estatura y macrocefalia.
El diagnóstico se da con la combinación de más de 6 manchas café con leche, varios neurofibromas dérmicos. Pecas en región axilar o inguinal, glioma óptico, dos o más nódulos de Lisch, una lesión ósea (displaxia esfenoidea o un estrechamiento del cortex de los huesos largos), un pariente directo con NF1.
Referencia Hudson, S., & Colley, A. (1 de Octubre de 2001). The Children's Tumor Foundation . Recuperado el 2 de Abril de 2015, de The Children's Tumor Foundation : http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra Alumna: Blanca del Rosario Huicochea Fernández
Neurofibromatosis
También conocida como neurofibromatosis periferica ó enfermedad de von Recklinghausen que es el apellido del patologo alemán que la descubrió en 1882 es una de las enfermedades genéticas mas comunes la tipo uno es la que afecta en su mayoría con un 95% de incidencia sobre la tipo II; La NF1 es causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17, suelen aparecer los síntomas aproximadamente a los 10 años de edad. Los dos signos mayores de la NF1 en los cuales se basa su diagnostico son: 1. Manchas café con leche: son parches planos color café con leche en la piel, algunos son redondos y con los bordes lisos mientras que otros son ovalados con bordes irregulares. Son causados por un aumento en la cantidad de pigmento dérmico (melanina) 2. Neurofibromas dérmicos: Nódulos pequeños en la piel (dermis), pero pueden variar en tamaño, color y forma 3. Los nódulos de Lisch: pequeños nódulos en el iris del ojo, son la tercera característica, pero estos no pueden ser vistos normalmente a simple vista y, por lo tanto, no son muy tomados en cuenta para el diagnostico. Otros signos menores son: 1. Baja estatura: Aparece en gran mayoría en pacientes con NF1 2. Macrocefalia.
Para realizar un diagnostico adecuado se deben tomar como referencia las siguientes características en el paciente: 1. Seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos; 2. Dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios); 3. Pecas en el área de la axila o la ingle; 4. Dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris); 5. Tumor en el nervio óptico (glioma óptico); 6. Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla); 7. Antecedentes familiares de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.
Otros síntomas que se asocian son: 1. Cefalea y convulsiones 2. Hipertensión 3. Vasculopatías 4. Retraso en el desarrollo del lenguaje 5. Dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
Es un trastorno progresivo, la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran.
Tratamiento: Cirugía- extirpación de los nódulos Puede incluir radiación o quimioterapia
Bibliografía: Asociación Española de Neurofibromatosis, consultado en http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf el día 3 de Mayo de 2015
Profesor: Manuel Leon Rodriguez Vudoyra Alumna: Valeria Dane Olivas Cabral
Se trata de un caso de neurofibromatosis.
La neurofibromatosis se define como un trastorno genetico de tipo autosomica dominante del sistema nervioso que va a afectar principalmente el desarrollo al igual que el crecimiento de los tejidos de las neuronas. Esto va a ocasionar tumores en estas celulas que pueden producir otro tipo de alteraciones cutaneas al igual que oseas. Segun el par cromosomal que se vea afectado esta enfermedad se puede clasificar en: - Neurofibromatosis 1: Alteracion del cromosoma 17 - Neurofibromatosis 2: Alteracion del cromosoma 22
En el caso del paciente se trata de una neurofibromatosis 1 tambien llamada Enfermedad de Von Recklinghausen siendo esta la forma mas comun que se expresa de esta enfermedad. Esta enfermedad puede causar tumores tanto en nervios del sistema nervioso periferico como en el sistema nervioso central en donde va a haber un crecimiento descontrolado de estos en caso todo el organismo provocado por la ausencia del supresor de crecimiento tumoral. Lo que caracteriza esta enfermedad es la aparicion de manchas color "cafe con leche" ademas de gliomas opticos debido a la afectacion del sistema nervioso periferico ademas de nodulos de Lisch en ojom displasias en huesos largos, tumores en las celulas de Schwann denominados schwanomas, cataratas, neurofromas subcutaneas, entre otros.
El diagnostico de este tipo de neurofibromatosis suele basarse principalmente en la clinica y en la presencia de estos sintomas en donde el paciente debe de estar presentando al menos dos de estos sintomas para poder pensar en una neurofibromatosis 1.
No existe cura para este trastorno pero debido a que se presentan multiples manifestaciones se recomienda que los pacientes acudan a medicos especialistas para un mejor seguimiento y en algunas ocasiones se recurre al tratamiento quirurgico para la extirpacion de estos tumores que estan comprimiendo otros organos. Cabe destacar que es importante que el paciente cuente con un seguimiento medico ya que podria desarrollar complicaciones como problemas esteticos (deformidades del rostro u otras estructuras), pseudoartrosis, escoliosis, macrocefalia, tumores cerebrales, entre otros.
Referencias: - Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC. Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional. 8° ed. Barcelona: Elsevier Saunders; 2010. - McPhee SJ, Hammer GD. Fisiopatología de la enfermedad – Una introducción a la medicina clínica. 6° ed. México: McGraw Hill; 2010
Alumno: Gonzalo Castañeda Cóbix. Docente: Dr. Manuel L. Rodríguez Vudoyra.
Neurofibromatosis La neurofibromatosis es una enfermedad neurocutánea de transmision autosomica dominante, es decir, genética, cuya etiología es la mutación del gen de la neurofibrina (NF1) del cromosoma 17. También es conocida como la Enfermedad de von Recklinghausen. Esta patología se caracteriza por la aparición de: Neurofibromas: son tumores benignos que se instalan en cualquier nervio periférico y pueden ser pediculados o césiles, blandos o firmes, dolorosos o no y de crecimiento progresivo. Aparecen también neurofibromas dérmicos, que son pequeños nódulos que aparecen en toda la piel, pueden variar en cantidad y tamaño. Suelen producir prurito y son indoloros. Manchas de color café con leche: Pueden variar de tamaño (> 0.5 cm) y zona de localización. Gliomas ópticos y nódulos de Lisch: son tumores originados en el nervio óptico y hamartomas de iris de carácter benigno respectivamente. Pecas en las axilas y zona inguinal. Su diagnóstico se basa simplemente por la presencia se dichas manifestaciones. También pueden presentarse otras manifestaciones como: macrocefalia, cefaleas, ceguera, HTA y escoliosis.
Alumna: Silvia Daniela Olivas Cabral Docente: Dr. Manuel León Rodríguez Vudoyra
Por los datos que nos son proporcionados en el caso, podemos afirmar que se trata de un cuadro de neurofibromatosis tipo 1. El origen de dicho trastorno progresivo es genético y consiste en la aparición de múltiples neurofibromas en forma de manchas hipercrómicas color café claro las cuales pertenecen a los nervios periféricos y son caudadas por un aumento en la cantidad de pigmento dérmico de melanina. Se distinguen dos tipos de neurofibromatisis. - Neurofibromatosis tipo 1: Aparición de neurofibromas y máculas cutáneas hiperpigmentadas principalmente de color café con leche. - Neurofibromatosis tipo 2: Aparicion de ependimomas de la médula espinal.
Por lo general los pacientes con ambos tipos de neurofibromatosis no presentan lesiones neoplásicas del sistema nervioso. El diagnóstico de este padecimiento se hace por - La presencia en la exploración física de manchas cutáneas color café con leche, neurofibromas dérmicos (nódulos pequeños en la piel), nódulos de Lisch (nódulos pequeños en el iris) - La presencia de síntomas como cefalea y convulsiones, dificultades del lenguaje y del aprendizaje
Por tanto, el tratamiento de la neurofirbomatosis sería la extirpación quirúrgica de los nódulos o por medio de un tratamiento por radiación.
Referencias: - Porth C. Fisiopatología Salud-enfermedad: un enfoque conceptual. 7a ed. Editorial Médica Panamericana; 2009. - Longo D, Kasper D, Jameson L, Fauci A, Hauser S, Loscalzo J. Harrison Principios de Medicina Interna. México: Mc Graw Hill; 2012.
La NEUROFIBROMATOSIS se caracteriza por hiperplasia y neoplasia de los tejidos. Sus características principales son manchas color café con leche y los fibroblastomas múltiples. Las máculas se presentan al comenzar la niñez y después de los 10 a 15 los neurofibromas se tornan evidentes incluyendo los nódulos subcutáneos, estos pueden comprimir las raíces nerviosas e incluso la médula espinal y pueden sufrir degeneración sarcomatosa. El trastorno puede presentarse en forma segmentaria limitada al brazo u otra parte de la región superior del cuerpo. El paciente puede presentar dificultades del aprendizaje, retardo mental, problemas de conducta y convulsiones. Es necesario complementar el diagnostico con una prueba genética.
ResponderBorrarProfr.: Dr. Manuel Leon Rodriguez Vudoyra
Alumna: Andrea Elizabeth Valdez Trujillo
Grupo: 1
Bibliografía: Kelley W. (1993) Medicina Interna. Volumen 1. Pag.2426 Recuperado el 21 de enero de 2015 de: https://books.google.com.mx/books?id=ouIAE-zahQ4C&dq=NEUROFIBROMATOSIS&hl=es&source=gbs_navlinks_s
Neurofibromatosis fue descrita por primera vez por primera vez por Tilesius en 1793. La neurofibromatosis esta incluida dentro de las llamadas facomatosis que se caracterizan por la presencia de pigmentaciones cutáneas en forma de manchas café con leche y múltiples tumores del tejido ectodermo.
ResponderBorrarLos principales organos que se ven afectados con la neurofibromatosis son la piel, ojo, sistema esquelético, sistema nervioso y sistema endocrino. se han establecido dos tipos de neurofibromatosis periferica y central.
Se debe a una alteración del gen NF-1 del cromosoma 17, este gen codifica una proteína llamada neurofibromina , la cual esta ubicada en la cara citoplasmática de la membrana celular actuando en la transducción de señales; la función de esta proteína es es activar GTPasa un daño ocurrido en este lugar produce una alteración en esta enzima activando la vía RAS-MAPcinasa favoreciendo a la mitogénesis.
Alumno: Maximiliano Cruz Palacios Dr.Manuel Leon Rodriguez Vudoyra
Bibliografia.Giron Matute,W,I(2007) Patogenia y clinica de neurofibromatosis tipo I, Revision bibliografica, sociedad universitaria de Neurociencias.
Entre los motivos de consulta más frecuentes se destacan las manchas “café con leche” en piel, las cuales pueden estar presentes en uno o varios miembros de una misma familia; son color pardo claro uniforme en las personas caucásicas y pardo más oscuro en personas de color, tienen bordes bien delimitados y casi siempre 5 o más manchas mayores de 1.5 cm suelen indicar NF tipo 1. Entre otros motivos de consulta menos frecuentes se encuentran el exoftalmos de un ojo, la asimetría de alguna estructura corporal o las alteraciones del desarrollo psicomotor.
ResponderBorrarEl interrogatorio debe enfocarse en definir el comienzo de los síntomas, la evolución a través del tiempo, los tratamientos anteriores y actuales y la aparición de otros síntomas asociados, hasta el estado actual. Igualmente, es necesario hacer especial énfasis en estructurar un árbol genealógico completo, especificando si el caso es esporádico o sigue un patrón de herencia.
En la exploración física, podemos dividir las manifestaciones en dos grandes grupos: cutáneas y no cutáneas, por supuesto, conservando el orden mental durante la exploración física. Comenzamos con una inspección cutánea minuciosa buscando lesiones cutáneas (en la historia clínica se consigna la descripción de las lesiones según tamaño, localización, color, sensación de abultamiento a la palpación o presencia de ulceraciones, prurito o dolor asociado y compromiso de la funcionalidad de la extremidad). Los neurofibromas plexiformes se diferencian de los cutáneos en que los primeros son congénitos, hiperpigmentados; el rápido crecimiento tumoral de estos se extiende a lo largo del nervio periférico y afecta la funcionalidad y causa dolor persistente sobre el área. La detección temprana de la pérdida de fuerza en una lesión típica y la afectación de diferentes órganos por deformación o compresión, como en el caso de neurofibromas gigantes de cuello que pueden llegar a comprimir estructuras vasculares, tráquea y esófago, podrían representar la diferencia entre la discapacidad y una recuperación óptima
Prof: Dr. Manuel León Rodríguez Vudoyra
Alumno: José Fernando Calvo Jiménez
Grupo: 1
Bibliografía: Dora Lucía Vallejo, J. E. (2012). Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis tipo 1. Rev Asoc Colomb Dermatol, 10.
Pág.31-32
(http://revistasocolderma.org/files/neurofibromatosis%20de%20tipo%201.pdf)
Excelente tu respuesta
BorrarLa neurofibromatosis es una condición autosómica dominante la cual ha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y alteraciones funcionales.
ResponderBorrarSe trata de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, que afecta a unos 3 millones de individuos en todo el mundo. El gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11 en 1987 y aislado en 1990, es un gen supresor de tumores, el que se haya alterado.
Los pacientes con neurofibromatosis tienen característicamente neurofibromas múltiples, cutáneos o plexiformes (tumores benignos formados por células de Schwann y fibroblastos), manchas café con leche (crecimiento anómalo de melanocitos) y nódulos de Lisch (hamartomas de iris), así como una elevada incidencia de neurofibrosarcomas malignos (derivados de neurofibromas benignos), feocromocitomas (derivados de médula suprarrenal) y gliomas ópticos (derivados de células gliales), además de anomalías óseas, retraso mental y dificultades para el aprendizaje.
NF1 es un gen supresor de tumores. La detección de mutaciones en el gen NF1 en tumores distintos a los de la Neurofibromatosis muestra similitud con el gen RB1 y mutaciones en otras neoplasias(1).
Dr. Manuel Rodrigez
Estudiante: Giovanni Tobón Helú
Referencia:
1.- EVANS M., Gregorio; POULSEN R., Ronald y MARDONES S., Cristián. ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN Y EMBARAZO. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2002, vol.67, n.2, pp. 153-156. ISSN 0717-7526. http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262002000200014.
Por las características de la imagen, la enfermedad que padece el paciente es una neurofibromatosis tipo 1.
ResponderBorrarLa neurofibromatosis 1 es un trastorno autosómico dominante, el cual es un trastorno genético frecuente, afectando a 1 entre 3000 personas.
Esta enfermedad se caracteriza por neurofibromas, gliomas del nervio óptico, nódulos pigmentados del iris y maculas hiperpigmentadas cutáneas. Las personas con NF1 son mas propensas a que los neurofibromas sufran una transformación maligna.
En esta enfermedad hay ausencia de una proteína llamada neurofibromina codificada por el gen NF1 localizado en 17q11.2, la cual es una inhibidora de RAS.
La evolución de esta enfermedad puede ir desde asintomatica a una evolución progresiva causando deformidades o la compresión de estructuras vitales como lo es la medula espinal.
BIBLIOGRAFIA
KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER
Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional
Ed. Elsevier, 8ª ed; 2010
Profesor: Dr. Manuel Rodriguez Vudoyra
Alumno Jesús Alberto Barradas Vera
Grupo 1
La hiperpigmentación o hipermelanosis puede ser localizada cuando se debe a un aumento local de la producción de pigmento como es el caso de las manchas de color “café con leche”, íntimamente relacionadas con la neurofibromatosis (como se muestra en la imagen. Las máculas café con leche en la neurofibromatosis tienen las siguientes características:
ResponderBorrar• Tienen un tamaño que oscila entre .5 y 10 cm
• Son uniformes
• De color castaño
• Márgenes irregulares
• Localización preferente: tronco y extremidades.
• Presencia de 6 o más lesiones. (1)
En el recién nacido, las lesiones pigmentadas de color pardo ligero (<1-2cm al nacer) son manchas café con leche. Las lesiones aisladas carecen de relevancia, pero las lesiones múltiples con bordes lisos pueden indicar una neurofibromatosis. (2)
Referencias Bibliográficas:
(1)Pietrobelli DJ, Dunhart JE. Alteraciones del color de la piel. En: Argente HA, Alvarez ME. Semiología Médica. Buenos Aires: Edit. Médica Panamericana; 2005. P.943-944
(2) Peter G, Szilagyi. Evaluación pediátrica desde la lactancia hasta la adolescencia. En: Bates, Bickley LS. Guía de exploración física e historia clínica. 10 ed. Barcelona: Lippincott; 2009. p. 613
Alumna: Areli Avalos Galicia
Maestro: Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
Muy buena tu respuesta
BorrarLos síntomas se relacionan con la localización de los hamartomas o neoplasias; en algunos pacientes hay alteraciones del desarrollo y trastornos convulsivos que pueden producir discapacidad.
ResponderBorrarHay 2 tipos:
Neurofibromatosis tipo 1:
se caracteriza por la presencia de neurofibromas (plexiforme y solitario), gliomas del nervio óptico, nódulos pigmentados en el iris (nódulos de Lisch) y máculas cutáneas hiperpigmentadas (manchas café con leche)
El curso de la enfermedad es muy variable y no depende de la mutación, ya que algunos individuos portan la mutación pero no tienen síntomas, mientras que otros presentan una enfermedad progresiva con deformidad espinal, lesiones desfigurantes
y compresión de estructuras vitales como la médula espina
Neurofibromatosis tipo2:
También aparecen gliomas, los más típicos son los ependimomas de la médula espinal. Los pacientes con NF2 también pueden tener lesiones no neoplásicas del sistema nervioso, por la presencia de células de Schwann o células gliales en lugares
inapropiados.
Alumno: Sergio Tinoco Villaseñor
Maestro: Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
Referencias: Patología de Robbins 8ª Edición Kumar Abass Fausto Michell pag (915)
La neurofibromatosis es un trastorno causado por tumores neurogénicos originados en las células de Schwann y otros elementos del sistema nervioso periférico. Hay dos tipos, la Neurofibromatosis tipo 1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, y la neurofibromatosis tipo 2, antes llamada neurofibromatosis acústica.
ResponderBorrarSon consecuencia de un defecto genético de la proteína neurofibromina, que es una proteína activadora de GTPasa que modula el envío de señales por la vía del protooncogén de sarcoma murino. El gen de la NF-1 se encuentra en el cromosoma 17.
La NF-1 es poco frecuente. Alrededor del 50% de los pacientes presenta una historia familiar de transmisión autosómica dominante, mientras que en el 50% restante la enfermedad aparentemente es consecuencia de una mutación nueva.
Se observa el desarrollo de neurofibromas cutáneos y subcutáneos. Estas lesiones son tumores blandos y pediculados que protruyen desde la superficie cutánea. Los neurofibromas subcutáneos crecen inmediatamente debajo de la piel y son lesiones redondeadas, de consistencia firme y a veces dolorosas.
A demás, hay presencia de áreas pigmentadas planas y extensas, por lo general mayor o igual a 15 mm de diámetro, de la piel; estas lesiones se conocen con el nombre de manchas de café con leche. Son de color marrón con bordes bien delimitados. La pigmentación cutánea anormal se torna más evidente con el transcurso del tiempo a medida que los melanosomas de las células epidérmicas acumulan melanina.
Además, las personas con NF-1 presentan lesiones en el sistema esquelético, como escoliosis y defectos óseos erosivos. También se acompaña de hamartomas del iris llamados nódulos Se encuentra elevado el riesgo de padecer otros tumores del sistema nervioso.
Bibliografía:
Porth C. Fisiopatología Salud-enfermedad: un enfoque conceptual. 7a ed. Buenos Aires: Medica Panamericana; 2009.
Longo D., Kasper D., Jameson L., Fauci A., Hauser S., Loscalzo J. Harrison Principios de Medicina Interna [libro electrónico]. México: Mc Graw Hill; 2012. [Consultado el 26 de enero de 2015] Disponible en: http://harrisonmedicina.com
Alumna: Ishel Machuca Rosete
Dr.: Manuel Rodríguez Vudoyra
Grupo 1
los neurofibromas (tumores benignos de células de schwann) son pápulas o nódulos blandos que muestran el signo del "ojal", es decir, se invaginan en la piel con la presión de modo similar a las hernias. Se observan lesiones solitarias en sujetos normales, pero los neurofibromas múltiples por lo general en combinación con seis o mas manchas "cafe con leche".
ResponderBorrarLa NF1 es un trastorno dominante autosómico cuya incidencia es de un caso en 2600 a 3000 personas. en promedio la mitad de los casos es de índole familiar y el resto incluyen nuevas mutaciones que surgen en pacientes cuyos progenitores no estaban afectados. Las mutaciones del gen NF1 causan tumores del sistema nervioso muy diversos, como neurofibromas, neurofibromas plexiformes, gangliomas del nervio óptico, astrocitomas y meningeomas. Además de los neurofibromas, que se manifiestan en la forma de tumores cutáneos múltiples, blandos y consistencia de caucho, otras manifestaciones cutáneas de NF1 comprenden las manchas de cafe con leche y pecas axilares. La NF1 también se acompaña de hamartomas del iris llamados nódulos de Lisch, feocromocitomas, seudoartrosis de la tibia, escoliosis, epilepsia y retraso mental.
fuente: Longo D, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Jameson J, Loscalzo J. HARRISON Principios de Medicina Interna. D.F., México: McGgraw Hill; 2012.
profesor: Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
alumno: Héctor A. Perea Gutiérrez
Recuerden subir sus comentarios en anónimo y escribir su nombre y nombre de su profesor
ResponderBorrarNeurofibromatosis
ResponderBorrarLa neurofibromatosis es un trastorno en el que aparecen múltiples neurofibromas de manchas hipercrómicas color “café con leche”. Estas tumoraciones son benignas y son de los nervios periféricos. Este padecimiento es de origen genético y puede presentarse de dos formas; en un cuadro incompleto, manifestando únicamente las manchas color “café con leche” o junto con las neoformaciones de la piel. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios.
Existen tres tipos:
− Tipo 1 (NF1): provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. (infancia, en algunos casos sintomatología al nacer)
− Tipo 2 (NF2): causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. (adolescencia)
− Tipo 3: La schwanomatosis provoca un dolor intenso. (tipo más raro)
Bibliografía: Jinich H, Lifshitz A, Garcia J, Ramiro M. Síntomas y signos cardinales de las enfermedades. México: Manual Moderno; 2013.
Swartz M. Tratado de semiología. España: Elseiver Saunder; 2010.
Neurofibromatosis. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/neurofibromatosis.html Consultado enero 24, 2015
Montserrat González Ruiz
Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
DR. JORGE DIAZ MENESES- YARELY ITZAYANA GARCIA NAVARRETE
ResponderBorrarneurofibromatosis tipo 1.
Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
ResponderBorrarAlumno: Francisco Candia Archundia
La neurofibromatosis (Enfermedad de Von Recklinghausen) es una de las enfermedades genéticas más comunes y hay varias formas distintas de la enfermedad pero la neurofibromatosis tipo 1 es la más común. Es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17.
Las manifestaciones clínicas más comunes de la NF1 son: las manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos que aparecen en la piel. Los nódulos de Lisch son pequeños nódulos en el iris del ojo (no son visibles a simple vista).
Las manchas café con leche son causados por un aumento de la cantidad de pigmento dérmico (melanina). Aparecen en la infancia y en la adolescencia/adultez usualmente hay más de 6 manchas con café con leche que se ven facilmente y varian en tamaño. No predisponen a cáncer de piel.
Neurofibromas Dérmicos: son nódulos pequeños en la piel que empiezan a aparecer alrededor de la pubertad e incrementan con los años. Son indoloros pero pueden picar, la cantidad varía con el paciente.
Otras manifestaciones son los nódulos de Lisch, corta estatura y macrocefalia.
El diagnóstico se da con la combinación de más de 6 manchas café con leche, varios neurofibromas dérmicos. Pecas en región axilar o inguinal, glioma óptico, dos o más nódulos de Lisch, una lesión ósea (displaxia esfenoidea o un estrechamiento del cortex de los huesos largos), un pariente directo con NF1.
Referencia
Hudson, S., & Colley, A. (1 de Octubre de 2001). The Children's Tumor Foundation . Recuperado el 2 de Abril de 2015, de The Children's Tumor Foundation : http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
Dr. Manuel Rodríguez Vudoyra
ResponderBorrarAlumna: Blanca del Rosario Huicochea Fernández
Neurofibromatosis
También conocida como neurofibromatosis periferica ó enfermedad de von Recklinghausen que es el apellido del patologo alemán que la descubrió en 1882 es una de las enfermedades genéticas mas comunes la tipo uno es la que afecta en su mayoría con un 95% de incidencia sobre la tipo II; La NF1 es causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17, suelen aparecer los síntomas aproximadamente a los 10 años de edad. Los dos signos mayores de la NF1 en los cuales se basa su diagnostico son:
1. Manchas café con leche: son parches planos color café con leche en la piel, algunos son redondos y con los bordes lisos mientras que otros son ovalados con bordes irregulares. Son causados por un aumento en la cantidad de pigmento dérmico (melanina)
2. Neurofibromas dérmicos: Nódulos pequeños en la piel (dermis), pero pueden
variar en tamaño, color y forma
3. Los nódulos de Lisch: pequeños nódulos en el iris del ojo, son la tercera característica, pero estos no pueden ser vistos normalmente a simple vista y, por lo tanto, no son muy tomados en cuenta para el diagnostico.
Otros signos menores son:
1. Baja estatura: Aparece en gran mayoría en pacientes con NF1
2. Macrocefalia.
Para realizar un diagnostico adecuado se deben tomar como referencia las siguientes características en el paciente:
1. Seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;
2. Dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios);
3. Pecas en el área de la axila o la ingle;
4. Dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
5. Tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
6. Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla);
7. Antecedentes familiares de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.
Otros síntomas que se asocian son:
1. Cefalea y convulsiones
2. Hipertensión
3. Vasculopatías
4. Retraso en el desarrollo del lenguaje
5. Dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
Es un trastorno progresivo, la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran.
Tratamiento:
Cirugía- extirpación de los nódulos
Puede incluir radiación o quimioterapia
Bibliografía:
Asociación Española de Neurofibromatosis, consultado en http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf el día 3 de Mayo de 2015
Profesor: Manuel Leon Rodriguez Vudoyra
ResponderBorrarAlumna: Valeria Dane Olivas Cabral
Se trata de un caso de neurofibromatosis.
La neurofibromatosis se define como un trastorno genetico de tipo autosomica dominante del sistema nervioso que va a afectar principalmente el desarrollo al igual que el crecimiento de los tejidos de las neuronas. Esto va a ocasionar tumores en estas celulas que pueden producir otro tipo de alteraciones cutaneas al igual que oseas. Segun el par cromosomal que se vea afectado esta enfermedad se puede clasificar en:
- Neurofibromatosis 1: Alteracion del cromosoma 17
- Neurofibromatosis 2: Alteracion del cromosoma 22
En el caso del paciente se trata de una neurofibromatosis 1 tambien llamada Enfermedad de Von Recklinghausen siendo esta la forma mas comun que se expresa de esta enfermedad. Esta enfermedad puede causar tumores tanto en nervios del sistema nervioso periferico como en el sistema nervioso central en donde va a haber un crecimiento descontrolado de estos en caso todo el organismo provocado por la ausencia del supresor de crecimiento tumoral.
Lo que caracteriza esta enfermedad es la aparicion de manchas color "cafe con leche" ademas de gliomas opticos debido a la afectacion del sistema nervioso periferico ademas de nodulos de Lisch en ojom displasias en huesos largos, tumores en las celulas de Schwann denominados schwanomas, cataratas, neurofromas subcutaneas, entre otros.
El diagnostico de este tipo de neurofibromatosis suele basarse principalmente en la clinica y en la presencia de estos sintomas en donde el paciente debe de estar presentando al menos dos de estos sintomas para poder pensar en una neurofibromatosis 1.
No existe cura para este trastorno pero debido a que se presentan multiples manifestaciones se recomienda que los pacientes acudan a medicos especialistas para un mejor seguimiento y en algunas ocasiones se recurre al tratamiento quirurgico para la extirpacion de estos tumores que estan comprimiendo otros organos. Cabe destacar que es importante que el paciente cuente con un seguimiento medico ya que podria desarrollar complicaciones como problemas esteticos (deformidades del rostro u otras estructuras), pseudoartrosis, escoliosis, macrocefalia, tumores cerebrales, entre otros.
Referencias:
- Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC. Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional. 8° ed. Barcelona: Elsevier Saunders; 2010.
- McPhee SJ, Hammer GD. Fisiopatología de la enfermedad – Una introducción a la medicina clínica. 6° ed. México: McGraw Hill; 2010
Alumno: Gonzalo Castañeda Cóbix.
ResponderBorrarDocente: Dr. Manuel L. Rodríguez Vudoyra.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es una enfermedad neurocutánea de transmision autosomica dominante, es decir, genética, cuya etiología es la mutación del gen de la neurofibrina (NF1) del cromosoma 17. También es conocida como la Enfermedad de von Recklinghausen. Esta patología se caracteriza por la aparición de:
Neurofibromas: son tumores benignos que se instalan en cualquier nervio periférico y pueden ser pediculados o césiles, blandos o firmes, dolorosos o no y de crecimiento progresivo. Aparecen también neurofibromas dérmicos, que son pequeños nódulos que aparecen en toda la piel, pueden variar en cantidad y tamaño. Suelen producir prurito y son indoloros.
Manchas de color café con leche: Pueden variar de tamaño (> 0.5 cm) y zona de localización.
Gliomas ópticos y nódulos de Lisch: son tumores originados en el nervio óptico y hamartomas de iris de carácter benigno respectivamente.
Pecas en las axilas y zona inguinal.
Su diagnóstico se basa simplemente por la presencia se dichas manifestaciones. También pueden presentarse otras manifestaciones como: macrocefalia, cefaleas, ceguera, HTA y escoliosis.
*Bibliografía:
http://www.salud.gob.mx/unidades/pediatria/asmedica_5.html
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37912410010
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/neurofibromatosis/
Alumna: Silvia Daniela Olivas Cabral
ResponderBorrarDocente: Dr. Manuel León Rodríguez Vudoyra
Por los datos que nos son proporcionados en el caso, podemos afirmar que se trata de un cuadro de neurofibromatosis tipo 1. El origen de dicho trastorno progresivo es genético y consiste en la aparición de múltiples neurofibromas en forma de manchas hipercrómicas color café claro las cuales pertenecen a los nervios periféricos y son caudadas por un aumento en la cantidad de pigmento dérmico de melanina. Se distinguen dos tipos de neurofibromatisis.
- Neurofibromatosis tipo 1: Aparición de neurofibromas y máculas cutáneas hiperpigmentadas principalmente de color café con leche.
- Neurofibromatosis tipo 2: Aparicion de ependimomas de la médula espinal.
Por lo general los pacientes con ambos tipos de neurofibromatosis no presentan lesiones neoplásicas del sistema nervioso. El diagnóstico de este padecimiento se hace por
- La presencia en la exploración física de manchas cutáneas color café con leche, neurofibromas dérmicos (nódulos pequeños en la piel), nódulos de Lisch (nódulos pequeños en el iris)
- La presencia de síntomas como cefalea y convulsiones, dificultades del lenguaje y del aprendizaje
Por tanto, el tratamiento de la neurofirbomatosis sería la extirpación quirúrgica de los nódulos o por medio de un tratamiento por radiación.
Referencias:
- Porth C. Fisiopatología Salud-enfermedad: un enfoque conceptual. 7a ed. Editorial Médica Panamericana; 2009.
- Longo D, Kasper D, Jameson L, Fauci A, Hauser S, Loscalzo J. Harrison Principios de Medicina Interna. México: Mc Graw Hill; 2012.